- 造血干細胞捐獻
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罕見病患兒接受非血緣造血干細胞移植重獲新生——多學科醫療聯合幫助罕見病患兒重拾生命新希望之罕見病患兒回訪記錄
發布單位： 汕尾市紅十字會
發布日期：
2008年2月29日，歐洲罕見病組織(EURODIS)發起并組織了第一屆國際罕見病日，旨在提高公眾對罕見病的認識和理解，并為患者及其家庭提供支持。后定于每年2月的最后一天為國際罕見病日。 在2025年2月27日，中華骨髓庫醫療服務部部長杜丹收到了來自北京京都兒童醫院陳姣醫生的電話，電話那頭的她開心地分享著幾位因罹患舒-戴二氏綜合征的小患者通過北京京都兒童醫院聯系中華骨髓庫檢索配型，最終順利完成非血緣造血干細胞移植，現已康復的好消息。能聽得出來，她對每一位小患者都非常的上心，像是自己的孩子一般在呵護，在陳姣醫生的介紹下，杜丹先后電話聯系到了三位小患者的母親，通過與她們的交流，了解到了小患者們的發病、求醫、治療和康復的過程，更深深感受到每一位媽媽的不易，現在回想起孩子就醫的那段心酸仍會不禁落淚。 我們希望通過這三位康復者的故事能夠激勵更多病人和家屬，不要放棄希望。雖然舒-戴二氏綜合征是一種罕見的疾病，但隨著醫學的進步，治療手段也在不斷更新。相信每一位臨床醫護人員、中華骨髓庫、臍帶血庫、將共同攜手，給孩子們一個充滿希望的未來，并為罕見病的研究和治療帶來更多的希望和進步。 舒-戴二氏綜合征又叫做兒童胰腺功能不全并中性粒細胞減少綜合征，是一種罕見的遺傳病，90%患者是由于SBDS基因純和突變或者復合雜合突變所導致的。患者最常見的表現是胰腺外分泌不全(腹瀉、脂肪瀉、吸收不良、胰酶減低)及血象異常，還可以伴有肝功能異常、骨骼畸形及其他臟器問題。有大約30%-40%的患者在30歲前，會出現骨髓增生異常綜合征(MDS)或白血病，且發生率隨著年齡增大會逐漸增加，所以它也是一種潛在惡性的疾病。而且一旦轉化為MDS或白血病，其復發率顯著上升，治愈率顯著下降。 第一位康復者，我們稱她為“小容”，是一個2023年12月出生的小寶寶，在她1個半月大的時候，因為發燒家人帶她檢查時發現貧血有些嚴重。2024年過年期間，家人帶孩子回老家接種疫苗后再次發燒，抽血檢查后發現血紅蛋白很低，當地的醫生建議關注貧血并定期復查。接下來的日子里，小容的發燒雖有所好轉，但血紅蛋白仍不理想，就醫，抽血，輸液，孩子的每一次扎針都像扎在媽媽的心坎上，當醫生建議孩子做骨穿時，小容的媽媽緊張到說不出話來。在小容出生后的幾個月內，發燒似乎成了小家伙的家常便飯。在小容6月時再次因發燒入院，這次做了包括骨穿在內的全套檢查，也通過基因報告顯示小容最終確診為舒-戴二氏綜合征。媽媽回想起小容在兒童醫院兩次骨穿的場景仍歷歷在目，話語間滿滿的心疼“因為小孩子的血管不好找，她在里面哭，我在外面哭”。 結合小容的病情，爸爸媽媽開始在網絡上搜索有關舒-戴二氏綜合征的治療方案，尋求病友的的幫助，最終通過抖音發現了北京京都兒童醫院的陳姣主任對于此病的救治有豐富的臨床經驗，原本束手無策的的家人像是看到救星一般，媽媽還記得當陳主任第一次看到小容的檢查報告后，隨即給出了明確的兩個字：“住院”。在院治療的那段時間，很是感謝醫護人員們的照顧，更感謝中華骨髓庫的非血緣造血干細胞捐獻者給了孩子重生的希望。小容在10個月大時完成了非血緣造血干細胞移植(2024年10月)，并且在移植前凍存了卵巢組織，爸爸媽媽，相信一切都會好起來的，現在還不到2歲的她是個可愛乖巧的小姑娘。 第二位康復者，我們稱她為“小亦”，是一個2016年12月出生的小男孩，因在當地查出患有罕見病(舒-戴二氏綜合癥)被其他醫院拒絕接診，心急如焚的父母通過網絡渠道，看到在北京京都兒童醫院有該病例的就診說明，故前往北京求醫。當時在中華骨髓庫檢索到了3位9/10適配的志愿者，給了小亦和家人很大的希望，經過中華骨髓庫老師們的溝通確認，移植時間很快得以確定，感覺到很幸運，很感激醫院的醫護人員給小亦的關注與呵護，感謝中華骨髓庫非血緣造血干細胞捐獻者，感謝每一位中華骨髓庫工作人員。 小亦的媽媽說，其實移植后真的很好奇我們的救命恩人長的什么樣?是個怎樣的人?就悄悄搜過相關報道，但是作為患者家長來講，非常尊重中華骨髓庫的供患隱私保密原則，只是默默關注，沒有擅自尋找，期待兩年大查后，小亦可以有機會在中華骨髓庫的安排下，見到自己的英雄。小亦當年移植的時候，年齡還小，有很多的事情還不太清楚，因為當時媽媽的年齡偏大不適合作為供者，只能依賴于中華骨髓庫的非血緣造血干細胞捐獻者，2023年7月，小亦7歲時順利完成了移植，當時造血干細胞送到移植醫院時，醫生說這細胞計數杠杠的。小亦現在大一些了，已經上了小學，媽媽希望小亦能用自己的方式去感受，感恩他的恩人。 第三位康復者，我們稱她為“小佳”，是個2021年12月出生的小女寶，家在鄭州的小佳，是在當地進行基因檢測的時候發現是一種罕見病舒-戴二氏綜合征，當地的醫生說這病只在教科書看到過，沒有辦法給出很好的治療方案，小佳粒細胞極其低下，反復肺炎，反復感染，只能一次次住院對癥抗感染治療。原本計劃去天津治療的一家人，恰好遇到封城無法前往，后來到達北京京都兒童醫院的時候，小佳的骨髓造血功能只有10%了，小家伙的手指甲都是白色的，作為媽媽又是心疼又是心急。當時在臍帶血庫，醫生給小佳找到了8個點相合的臍帶血，但因細胞數不夠擔心無法植活，所以醫生還是希望從中華骨髓庫中為小佳找尋適配的非血緣造血干細胞捐獻者。 小佳媽媽說當時醫生告訴他們，中華骨髓庫志愿者很配合，HLA高分辨分型確認、體檢二話不說，所有計劃都按照患者主管醫生的計劃配合著，她們一家覺得自己就是最最幸運的人。2023年8月在移植前，小佳同樣凍存了卵巢組織，移植過程也很順利，移植后1個多月就出院了。現在已經移植后1年半了，小佳身高體重都長了很多，也非常活潑可愛。 據陳姣主任介紹，北京京都兒童醫院共收治了67例舒-戴二氏綜合征患者，其中有19個孩子已經完成了造血干細胞移植，17例已經康復出院，生存率在89.5%，超過國外報道的70%生存率。其中這3例應用中華骨髓庫非血緣捐獻者的外周血造血干細胞移植的孩子，都活下來了，而且恢復的非常好。希望舒-戴二氏綜合征患兒的家長們正確認識這個疾病，科學評估和管理，幫助這些舒戴寶寶存活下來，并且實現生長追趕，有一個好的生活質量。(作者：中華骨髓庫管理中心醫療服務部部長 杜丹/北京京都兒童醫院國際部副主任、血液科副主任醫師 陳姣)
